Пренатальный скрининг - самая полная информация. Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности (тройной тест) Общая информация об исследовании

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), ;
2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), ;
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), .

Определение концентрации этих маркёров рекомендовано Приказом Министерства Здравоохранения Украины №417 от 15.07.2011 для биохимического скрининга беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий плода. Исследование проводится между 14 и 21 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения исследования - от 16 до 18 недель беременности.

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки - NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить специальный направительный бланк.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США).

При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция , беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет . При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

• • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Пренатальный или дородовый скрининг - это специальное обследование беременных женщин, в ходе которого выясняется риск рождения у них детей с грубой врожденной хромосомной патологией.

«Тройной биохимический тест» во втором триместре беременности направлен на диагностику трисомий – хромосомных патологий, при которых в кариотипе появляется дополнительная хромосома.

Проводится данный тест с целью выявления женщин, у которых очень высок риск появления на свет ребенка с хромосомной патологией по типу трисомии (синдромом Дауна или Эдвардса). Этим женщинам рекомендуется дальнейшее обследование, позволяющее подтвердить или полностью исключить у плода указанные заболевания.

Показания для скрининга трисомий во 2-м триместре

Скрининговое обследование на трисомии рекомендовано абсолютно всем беременным женщинам. Однако некоторые категории женщин должны проходить это обследование в обязательном порядке.

Показания следующие:

• возраст беременной старше 35 лет;
• наличие в семье детей с упомянутыми синдромами;
• отягощенный семейный анамнез по любым другим наследственным болезням;
• подозрение на то, что один из родителей перед зачатием подвергся воздействию одного из мутагенных факторов: радиационному облучению или химическому отравлению.

Скрининг 2-го триместра должен осуществляться на сроке 15-20 недель, оптимальное время, чтобы сдать кровь на скрининг, - 16-18 недель.

Подготовка к исследованию

Перед тем как сдать кровь, за 24 часа из рациона следует исключить жирную пищу. За 30 минут следует воздержаться от курения, а также не волноваться.

Как проводится исследование

Материалом для исследования является кровь беременной женщины. С помощью иммунохемилюминисцентного анализа определяют в крови уровень следующих веществ:

• хорионического гонадотропина человека (более известна аббревиатура ХГЧ);
• свободного эстриола;
• альфа-фетопротеина.

Обследуемая женщина, кроме того что сдает кровь, в обязательном порядке заполняет анкету, в которой отражаются другие параметры, используемые для расчета риска: возраст, раса, наличие хронических заболеваний и вредных привычек.

Интерпретация результатов

Результаты анализов подвергаются обработке с помощью компьютерной программы «PRISCA», которая и выдает результат. При расчетах также учитываются не только результаты анализов, но и анамнестические данные: возраст женщины, раса, наличие у нее тяжелых заболеваний (сахарного диабета или артериальной гипертензии), наличие вредных привычек и др.

В бланке результатов указывается вероятность рождения ребенка с той или иной патологией. Например, результат 1:300 говорит о том, что у одной женщины из 300 со схожими результатами может родиться ребенок с врожденной патологией.

Показатель степени риска указывается для каждой из патологий отдельно:

• синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома);
• синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома);
• дефект нервной трубки (spina bifida или анэнцефалия).

Показатель 1:100 и менее – очень высокий риск, 1:1000 – высокий риск, <1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Дополнительная информация

Пациентам следует знать, что на основании результата исследования PRISCA-2 не ставится диагноз!. Этот показатель определяет последующую тактику обследования беременной женщины – нужно ей пройти другие, более инвазивные методы диагностики генетических и хромосомных патологий. К таким методам относятся амниоцентез и кордоцентез, с помощью которых получают биоматериал плода для генетического исследования. Эти исследования не нужно проходить, если скрининговое обследование и УЗИ не показало отклонений.

Высокий расчетный риск рождения ребенка с генетической патологией, рассчитанный по программе PRISCA (ПРИСКА) не является поводом для прерывания беременности. Основанием для аборта не является даже подтвержденный с помощью генетического анализа диагноз – лишь осознанный выбор женщины может послужить поводом для прерывания беременности.

Литература:

1. Кащеева Т.К. «Пренатальный биохимический скрининг – система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы»
2. Приказ минздрава РФ от 28.12.2000г. №457 О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей (вместе с инструкциями по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода, по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток).

> Пренатальный скрининг трисомий первого и второго триместров беременности

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Что такое пренатальный скрининг, и для чего он нужен?

Пренатальный скрининг – ряд медицинских манипуляций, направленных на выявление врожденных хромосомных аномалий развития плода. Основан он на определении некоторых биохимических маркеров в крови беременной женщины, анализе полученных результатов с учетом данных ультразвукового исследования плода. В частности, с помощью скрининга можно выявить такую патологию, как трисомия – наличие дополнительной хромосомы.

Беременным женщинам пренатальный скрининг на трисомии проводят в первом триместре, так называемый «двойной тест», и во втором триместре – «тройной тест».

Кто назначает пренатальный скрининг, где сдают анализы?

Направление на эти тесты выдает акушер-гинеколог или медицинский генетик. Кровь, которая выступает в качестве биологического материала, сдают в биохимической лаборатории или в процедурном кабинете женской консультации. УЗИ плода проводит врач ультразвуковой диагностики.

Показания для назначения пренатального скрининга на трисомии

«Двойной тест» проводят на сроке беременности от 10 недели до 13. Используют его для определения риска развития синдрома Дауна (трисомии по 21 хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и ДНТ (дефекта нервной трубки). ДНТ – это грубое нарушение развития нервной системы, вследствие которого образуется спинномозговая грыжа. «Тройной тест» проводят на сроке беременности от 14 недели до 22-ой.

Тесты назначают не всем женщинам подряд, а при следующих условиях: возраст женщины более 35 лет, наличие в анамнезе тяжелых осложнений беременности или невынашивания беременности. Врожденные аномалии у детей от предыдущих беременностей, наличие подобной патологии у близких родственников, инфекция, прием мутагенных препаратов являются основанием для проведения скрининга на трисомии.

Как проводят скрининг на трисомии, подготовка к анализу

Для расчета риска возникновения трисомий беременные женщины сдают кровь для определения в ней концентрации некоторых гормонов. Скрининг первого триместра подразумевает определение концентраций хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А. Во втором триместре определяют ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол.

Помимо исследования биохимических маркеров выполняют ультразвуковое исследование плода, в ходе которого оценивают толщину воротниковой зоны, копчико-теменной размер плода, бипариетальный размер.

Нормальные результаты скрининга

Полученные результаты вносятся в специальную компьютерную программу – PRISCA. Помимо значений биохимических показателей, данных ультразвукового исследования в ней учитывается наличие вредных привычек, точный срок беременности, наличие многоплодной беременности.

Программа выдает заключение в виде бланка, в котором отображаются все вышеперечисленные показатели и заключение о вероятности рождения ребенка с патологией. Например, результат 1:500 говорит о том, что у одной женщины из 500 с аналогичными показателями может родиться ребенок с трисомией.

Клиническое значение исследования

Пациентам следует знать, что скрининг на трисомии рассчитывает только вероятность рождения ребенка с патологией, а не говорит о том, что у ребенка непременно будет патология. Поэтому при очень высоком риске пациентка должна пройти дополнительное исследование – амниоцентез с последующим изучением генетического материала плода. Только результаты этого исследования являются основанием для принятия врачом решения о прерывании беременности.

Биоматериал: Сыворотка крови

Срок выполнения (в лаборатории): 3 р.д. *

Описание

Исследование выполняется на оборудовании Cobas Е 8000 компании Roche с использованием программы Roche–SsdwLab 5.0.14.

Оптимальные сроки для скрининга II триместра: 16-18 неделя. «20-я неделя» означает строго 19 полных недель + 6 дней. Образцы, полученные на следующий день, программа в расчет не берет.

В исследование входят: данные анкеты, УЗИ II триместра (БПР), лабораторные тесты (АФП, ХГЧ общий), расчет рисков хромосомной патологии в специальной программе Roche–SsdwLab 5.0.14.

Пренатальный скрининг для расчета индивидуального риска хромосомных патологий у плода во II триместре беременности используется в случаях поздней постановки на учет по беременности (после 14 недель) и при сомнительном результате пренатального биохимического скрининга I триместра.

Пренатальный скрининг позволяет выявить вероятность хромосомной аномалии у плода (трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, трисомия по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса, трисомия по 13-й хромосоме – синдром Патау), а также дефекты нервной трубки.

Для определения биохимических маркеров, лаборатория СИТИЛАБ располагает современными высокоточными платформами Cobas Е 8000 компании Roche. Эта компания одна из трех, прошедших аттестацию Fetal Medicine Foundation (FMF, Международный фонд медицины плода, Великобритания) и аккредитованная для проведения тестов пренатального скрининга.

Платформы Roche Cobas Е 8000 показывают наилучшую воспроизводимость результатов в сравнении с альтернативными методами - CV-3%, что даже превосходит требования FMF (6%).

Для компьютерной обработки и получения данных используется сертифицированная программа Roche – SsdwLab 5.0.14, позволяющая рассчитывать риски II триместра с 14-й по 19-ю неделю + 6 дней, исходя из данных УЗИ и биохимических маркеров.Некрасовой. Санкт-Петербург, ИД «Петрополис», 2007 г. - 144)

На данное исследование скидки не предоставляются (см. Положение о скидках)

Показания к назначению

• наличие сомнительных результатов биохимического скрининга в I триместре;
• постановка на учет по беременности на сроке более 14 недель;
• возраст беременной более 35 лет;
• наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдром Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
• наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников;
• в случае если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов.

Подготовка к исследованию

Важно! Взятие крови и проведение УЗИ допустимо проводить с разницей в 3 дня!
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (можно пить негазированную и неминеральную воду).
Допустимо проводить взятие крови днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки. Не курить за 1 час до исследования.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретацию результатов предоставляет врач акушер-гинеколог, который ведет беременность.

Риски хромосомной патологии плода оцениваются на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референтных значений. Однако референтный уровень маркеров (РАРР-А, АФП, b-ХГЧ, ХГЧ, свободный эстриол) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения. В связи с этим индивидуальные уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентровых рандомизированных исследований.

Медиана соответствует значению показателя для условно «средней» женщины, при этом 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% – выше медианы. Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции. Поэтому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.але установлено, что при синдроме Дауна средний уровень АФП составляет 0,7 МоМ, ХГ - 2 МоМ, эстриола 0,75 МоМ. При синдроме Эдвардса уровень АФП, ХГ и эстриола равен 0,7 МоМ. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркеров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, это не позволяет использовать только один маркер для скрининга, необходим полный комплекс маркеров.

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.